Когда ты взрослый, но твое тело не перестает расти

При этой патологии доброкачественная опухоль гипофиза вызывает чрезмерную выработку гормона роста.

За процессом роста у детей внимательно наблюдают. Их измеряют, иногда периодически, и отмечают, когда они достигают подросткового возраста. Это часть развития, но что, если вырастет взрослый человек? Кажется маловероятным, но это возможно, и <сильный>это случается примерно с 3000 человек в Испании.

Это связано с заболеванием под названием акромегалия, вызванное доброкачественной опухолью гипофиза, органа, ответственного за секрецию гормона роста. Травма приводит к тому, что она возникает в преувеличенной форме, вызывая повреждение органов и суставов, которые увеличиваются в размерах во взрослом возрасте.

Хуан Вила, директор лаборатории редких заболеваний Recordati, объясняет, что пациенты, страдающие этим заболеванием, патология. Они страдают от болей в суставах, головных болей, усталости и сильной усталости. Это также может сопровождаться сопутствующими заболеваниями, такими как заболевания сердца, если сердце чрезмерно растет. «Это болезнь, при которой размер обуви увеличивается», говорит специалист.

Бегонья Мадариага, она хорошо знакома с акромегалией, поскольку диагноз ей поставили в 2007 году, когда ей было 32 года, хотя и признает, что ее случай не очень типичен. Это не причиняло ей особых проблем, или они были не очень серьезными. Она заметила некоторые эффекты: кольца начали становиться слишком маленькими, и когда она пошла покупать туфли, они ей понадобились все больше и больше. «Я сменила размер 39 на размер 42».

У патологии задержка в диагностике около семи лет. Вила объясняет, что это связано с тем, что не у всех пациентов наблюдаются одинаковые симптомы, и им не обязательно испытывать все симптомы из списка. Это, а также тот факт, что это редкое заболевание и не имеет «четких идентифицирующих признаков», затрудняет его обнаружение, добавляет он.

Проблема этой задержки в том, что чем больше времени занимает постановка диагноза, тем больший вред она может нанести пациенту. Некоторые симптомы можно обратить вспять после выявления и начала лечения. Однако, если это приведет к повреждению сердца, пути назад нет, говорит Вила.

Акромегалия изменяет физические особенности тех, кто страдает от нее, но во многих случаях это происходит незаметно. Может даже случиться так, что самые близкие к этим людям этого не осознают. «Любой, кто подозревает, что у него акромегалия, сравните фотографию 10-летней давности с фотографией, сделанной сейчас», советует Мадариаге исходя из своего опыта.

Она сама признает, что много раз она узнает других пациентов, потому что сама больна этим заболеванием, но те, кто не знает о его существовании, могут его не заметить. В ее случае она обратилась к врачу не из-за симптомов, а потому, что ее друг-кардиолог, знакомый с этим заболеванием, распознал его у нее, когда они снова встретились после года разлуки. Он рассказал ей о болезни и о том, что эти изменения не являются нормой.

Мадариага говорит, что она не думала идти к врачу в течение многих лет до того, как ей поставили диагноз, потому что она не чувствовала себя больной. «Я искала оправдание всему». Она объяснила необходимость увеличения колец или размера обуви задержкой жидкости или набором веса. Она также чувствовала сильную усталость, но связывала это со своей работой (она всегда работала в сфере гостеприимства) и тем фактом, что у нее есть маленький ребенок.

Мадариаге повезло, и болезнь не привела к ухудшению качества ее жизни. «Я стараюсь не ограничивать себя. Даже несмотря на то, что у меня болят суставы, я не прекращаю что-то делать из-за этого», — говорит она. Больше всего вы видите себя больным человеком, когда вам нужно пройти медицинское обследование. На его работе это тоже не отразилось, но она знает, что так бывает не у всех. «Есть люди, которые стали нетрудоспособными из-за акромегалии».

Когда ей поставили диагноз, для нее это было как «ведро с холодной водой», потому что она не ожидала, что с ней что-нибудь случится. Сразу же начала искать информацию в Интернете и нашел форум, на котором обсуждалась патология. Благодаря этому она связался с Ракель, еще одной пациенткой.

Вместе с ней и некоторыми другими людьми он основал Испанскую ассоциацию людей, страдающих акромегалией (AEAA ), целью которого является сделать болезнь видимой и способствовать ранней диагностике. Благодаря AEAA, вице-президентом которой она является, она нашла людей, которые подружились и с которыми она чувствует себя полностью понятой, потому что они идут одним и тем же путем.

Лечение акромегалии

Как только заболевание диагностировано, если опухоль хорошо расположена, первым шагом будет операция на пациенте для ее удаления, — указывает Вила из Recordati Rare. У людей, которым невозможно вмешаться, патология контролируется медикаментозно.

В некоторых случаях, говорит она, операция излечивает, и симптомы исчезают. Однако в других остались остатки и эти клетки продолжают вырабатывать избыточный гормон роста. В этом смысле также используются лекарства и другие варианты, такие как лучевая терапия в случае Мадариаги.

Благодаря этим возможностям ей удалось взять под контроль свою акромегалию. Теперь она следует программе лечения, в ходе которой она делает инъекцию каждый день дома и принимает одну таблетку. Кроме того, приходит каждые четыре недели  в медицинский центр для инъекции другого препарата.

Будущее болезни

Будущее борьбы с этой патологией – за точной медициной, – говорит Вила. «До сих пор формула кофе с молоком использовалась всеми». То есть со всеми пациентами применялись одни и те же методы лечения. «Если это не сработало, они перешли к другой альтернативе». В настоящее время цель состоит в том, чтобы с самого начала найти лучший вариант, позволяющий сэкономить время и страдания пациента.

В Recordati Rare Disease они привержены этой цели и приняли участие в испанском исследовании по этому поводу. Им удалось идентифицировать биомаркеры, которые позволяют нам с самого начала знать, какое лечение является лучшим для каждого пациента, говорит эксперт. Кроме того, в нем подчеркивается, что Испания является авангардом исследований акромегалии и имеет одних из лучших специалистов в мире по этой патологии.

Мадариага осознает прогресс, но знает, что все еще предстоит пройти долгий путь. Она смирилась с тем, что это становится хроническим, отмечает она. Однако она признает, что было бы лучше, если бы мы выяснили, почему это происходит и есть ли способ предотвратить это до того, как это произойдет. «Решение должно заключаться не в том, чтобы сделать болезнь хронической, а в том, чтобы ее вылечить».