Ана, подросток, выросший без агрессивного лейкоза благодаря препарату для взрослых: «Это уникальный случай»

Диагноз рака – это всегда трудная новость. Тем более, если это ребенок, которому меньше года. Именно это случилось с Моникой и Диего 13 лет назад, когда им сказали, что Ана, их шестимесячный ребенок, страдает очень агрессивной лейкемией. Рак в крови, который у нее был связано с изменениями в гене под названием KMT2A, и ее шансы на выживание составляли 35%.

Для выздоровления ей требовалась пересадка костного мозга, но химиотерапия оказалась недостаточно эффективной, чтобы ее провести. Однако она не растерялась, ее гематолог нашел решение в препарате, который применялся только для взрослых.

Биология этого типа лейкемии связана с изменениями в гене, называемом KMT2A, объясняет Хосе Луис Фустер, заведующий отделением детской онкогематологии в университетской клинической больнице Вирхен-де-ла-Арриксака в Мурсии. Заболевание поражает преимущественно маленьких детей в возрасте до 12 месяцев и обычно проявляется «с высокой опухолевой нагрузкой и другими неблагоприятными прогностическими критериями.»

Моника говорит, что у ее дочери с четырехмесячного возраста появилось много проблем со здоровьем. «Мы подхватили всевозможные инфекции, мы всегда были у врача.» В феврале 2012 года она снова заболела и снова попала в больницу, хотя и не ожидала новости, которую собиралась получить. В тот же день Ане поставили диагноз, и она начала госпитализацию, которая продлилась два месяца.

Когда они прибыли в отделение детской онкогематологии, Фустер объяснил родителям Аны, какова ситуация с маленькой девочкой и что для лечения ей нужно трансплантация костного мозга. Семья прошла тесты на совместимость, и, к счастью, ее старшая сестра подходила, но для этого им нужно было добиться того, чтобы болезнь пошла на убыль.

Маленькая девочка начала химиотерапию через неделю после поступления в больницу, но вскоре после этого Фустер понял, что реакция на лечение недостаточно удовлетворительна. Именно тогда он вспомнил о работе Клары Буэно и Пабло Менендеса, ученых Института исследований лейкемии Хосепа Каррераса.

Они и их команда годами работали над поиском терапевтических целей против того типа лейкемии, который поразил Ану и Фустера. Это сотрудничество позволило нам добавить к лечению Аны еще один препарат, и ей стало лучше. Однако эксперты не объяснили, почему.

Препарат под названием Сорафениб, его использовали при лейкозах у взрослых пациентов. Они знали, что в них был белок (FLT3), который был высоко экспрессирован, но, как правило, у них были мутации или какие-то ошибки в нем. Мурсианка так и сделала. «Не было никаких ошибок в белке, но его было большое количество», — говорит Буэно. Хотя препарат подействовал на маленькую девочку, эффект они поняли только 12 лет спустя.

Высокая экспрессия FLT3, добавленная к другому белку, активирует механизм устойчивости к кортикостероидам, объясняет исследователь. По словам Буэно, подавляя первый эффект с помощью сорафениба, они помогли сделать лечение Аны более эффективным. Однако он признает, что с научной точки зрения его улучшение не может быть связано с приемом лекарств. «Это уникальный случай и нам понадобится больше пациентов для сравнения.»

Моника вспоминает момент, когда Фустер предложил добавить сорафениб к лечению Аны: «Небо открылось для нас». В июне 2012 года, через шесть месяцев после постановки диагноза, смогли провести трансплантацию. Женщина из Мурсии заметила изменения в дочери после применения нового препарата. До этого момента, как только девочка выходила из больницы, ей сразу же болело, но за 15 дней до трансплантации проблем со здоровьем у нее больше не было. «Это даже улучшило цвет его лица».

Буэно считает, что случай Аны должен заставить научное сообщество задуматься. «Это должно служить мотивацией инвестировать и продолжать генерировать знания». Более того, он считает, что это подчеркивает прямое общение, которое должно существовать между врачами и исследователями, работающими вместе. «Я думаю, мы должны знать их потребности, а они должны знать все знания, которые мы генерируем».

Прогресс последних лет

Основной прогресс в борьбе с этим типом лейкемии произошел за последние два года благодаря внедрению новых стратегий лечения, основанных на иммунотерапии, — объясняет Фустер. В частности, раннее начало лечения антителом под названием блинатумомаб дало очень многообещающие результаты.

Однако пациентов необходимо наблюдать «прежде чем делать окончательные выводы», предупреждает специалист, хотя результаты, полученные в среднесрочной перспективе, «явно лучше, чем полученные ранее».

Буэно также стремится достичь этого прогресса, поэтому она получила стипендию XI от Фонда Unoentrecienmil, на сумму 100 000 евро. Организация занимается сбором средств для финансирования проектов, подобных проекту исследователя, и продолжения борьбы с детской лейкемией.

Это второй раз, когда учёная получает такую ​​помощь и для неё это «знак» того, что ей доверяют. Исследования становятся все более дорогими, поэтому стипендии, подобные стипендиям Unoentrecienmil, являются большой поддержкой, признает она.

Нормализация процесса

12 лет после всего процесса, Ана — совершенно здоровый подросток, — празднует ее мать. «Теперь она практически никогда не болеет». Первые пять лет я ходила на осмотр к доктору Фустеру. По истечении этого периода она была выписана как пациент гематологического отделения и ежегодно находится под наблюдением в отделении для выживших в больнице Мурсии, где она прожила весь процесс.

Для Буэно и его команды было очень интересно иметь возможность помочь с ее исцелением, учитывая маленький шанс на выживание, который был с самого начала. «Это мотивирует продолжать работать», — говорит он.

В краткосрочной миссии может показаться, что результатов нет, но если посмотреть на долгосрочную перспективу, то все по-другому, — говорит эксперт. «30 или 40 лет назад только 50% детей, больных лейкемией, были излечены, сейчас вылечиваются 90%». Это, по словам Буэно, показывает, что все, вложенное в исследования, оказывает влияние на пациентов.