Крупнейшее исследование генетических данных дает новую надежду на лечение эндометриоза

По оценкам, 190 миллионов женщин во всем мире страдают от эндометриоза, но это изнурительное заболевание не поддается лечению и имеет широкий спектр симптомов, что затрудняет его диагностику или даже лечение. В среднем оно занимает около 8 лет.

В крупнейшем исследовании такого рода из 25 наборов данных были проанализированы геномы 60 674 женщин с эндометриозом, 701 926 женщин и девочек репродуктивного возраста без эндометриоза, а также проанализированы генетические карты человека.

В ходе исследования удалось выявить 42 распространенных региона, связанных с этим заболеванием, что более чем вдвое больше, чем было известно ранее.

«Мы использовали разнообразный набор данных о женщинах с эндометриозом и без него, включая беспрецедентные подробные данные о хирургических результатах и ​​болевых ощущениях, собранные с использованием стандартизированных критериев. «Мы создали сокровищницу новой информации о генетически детерминированных подтипах эндометриоза и болевых ощущениях», — Нилуфер сказал. Рамиоглу, старший научный сотрудник Оксфордского университета и ведущий автор исследования, сказал.

Кроме того, исследование также выявило общую генетическую основу, делающую пациентов более восприимчивыми к другим типам хронической боли, не связанным с эндометриозом, таким как мигрень, боль в пояснице и мультифокальное заболевание.

«Хотя мало что известно о причинах эндометриоза, генетические исследования могут дать ключ к разгадке биологических процессов, лежащих в основе развития и прогрессирования эндометриоза», — говорят ученые. «До этого исследования было 17 генетических регионов, связанных с эндометриозом, но теперь 42 региона содержат еще более богатые данные.

«Это означает, что мы можем понять, что делают гены в этих регионах, и открыть новые терапевтические цели».

Генетические мутации, повышающие риск эндометриоза, были обнаружены в 42 регионах, что открывает возможности для более целенаправленного лечения различных подтипов эндометриоза.

Эндометриоз — распространенное гинекологическое заболевание, при котором клетки, подобные эндометрию (слизистой оболочке матки), растут за пределы слизистой оболочки, но расположение этих разрастаний и симптомы, которые их сопровождают, широко варьируются.

Хроническая и сильная тазовая боль, усталость, депрессия, беспокойство, тошнота и бесплодие — это лишь некоторые из широкого спектра симптомов, с которыми сталкиваются женщины с этим заболеванием.

Диагностика эндометриоза, как известно, происходит медленно из-за разнообразия симптомов и системных проблем, связанных с его тяжестью.

Есть надежда, что более четкая генетическая карта заболевания не только ускорит процесс диагностики, но и откроет двери для разработки менее инвазивных процедур, негормональных методов лечения и обезболивающих.

«Эндометриоз в настоящее время признан серьезной проблемой здравоохранения, влияющей на жизнь женщин», — сказала Крина Зондерван, профессор Оксфордского университета и ведущий автор исследования.

«Это новое исследование предоставляет массу новых знаний о лежащей в основе генетики эндометриоза и поддерживает усилия исследовательского сообщества по разработке потенциальных новых методов лечения и новых способов диагностики эндометриоза. Оно принесет пользу миллионам женщин во всем мире».

Исследование было опубликовано в журнале Nature Genetics.