Крупнейшее исследование генетических данных дает новую надежду на лечение эндометриоза

Масштабное генетическое исследование дает новую надежду на лечение эндометриоза

По оценкам, 190 миллионов женщин во всем мире страдают от эндометриоза, но это изнурительное заболевание не поддается лечению и имеет широкий спектр симптомов, что затрудняет его диагностику или даже лечение. В среднем оно занимает около 8 лет.

В крупнейшем исследовании такого рода из 25 наборов данных были проанализированы геномы 60 674 женщин с эндометриозом, 701 926 женщин и девочек репродуктивного возраста без эндометриоза, а также проанализированы генетические карты человека.

В ходе исследования удалось выявить 42 распространенных региона, связанных с этим заболеванием, что более чем вдвое больше, чем было известно ранее.

«Мы использовали разнообразный набор данных о женщинах с эндометриозом и без него, включая беспрецедентные подробные данные о хирургических результатах и ​​болевых ощущениях, собранные с использованием стандартизированных критериев. «Мы создали сокровищницу новой информации о генетически детерминированных подтипах эндометриоза и болевых ощущениях», — Нилуфер сказал. Рамиоглу, старший научный сотрудник Оксфордского университета и ведущий автор исследования, сказал.

Кроме того, исследование также выявило общую генетическую основу, делающую пациентов более восприимчивыми к другим типам хронической боли, не связанным с эндометриозом, таким как мигрень, боль в пояснице и мультифокальное заболевание.

«Хотя мало что известно о причинах эндометриоза, генетические исследования могут дать ключ к разгадке биологических процессов, лежащих в основе развития и прогрессирования эндометриоза», — говорят ученые. «До этого исследования было 17 генетических регионов, связанных с эндометриозом, но теперь 42 региона содержат еще более богатые данные.

«Это означает, что мы можем понять, что делают гены в этих регионах, и открыть новые терапевтические цели».

Генетические мутации, повышающие риск эндометриоза, были обнаружены в 42 регионах, что открывает возможности для более целенаправленного лечения различных подтипов эндометриоза.

Эндометриоз — распространенное гинекологическое заболевание, при котором клетки, подобные эндометрию (слизистой оболочке матки), растут за пределы слизистой оболочки, но расположение этих разрастаний и симптомы, которые их сопровождают, широко варьируются.

Хроническая и сильная тазовая боль, усталость, депрессия, беспокойство, тошнота и бесплодие — это лишь некоторые из широкого спектра симптомов, с которыми сталкиваются женщины с этим заболеванием.

Диагностика эндометриоза, как известно, происходит медленно из-за разнообразия симптомов и системных проблем, связанных с его тяжестью.

Есть надежда, что более четкая генетическая карта заболевания не только ускорит процесс диагностики, но и откроет двери для разработки менее инвазивных процедур, негормональных методов лечения и обезболивающих.

«Эндометриоз в настоящее время признан серьезной проблемой здравоохранения, влияющей на жизнь женщин», — сказала Крина Зондерван, профессор Оксфордского университета и ведущий автор исследования.

«Это новое исследование предоставляет массу новых знаний о лежащей в основе генетики эндометриоза и поддерживает усилия исследовательского сообщества по разработке потенциальных новых методов лечения и новых способов диагностики эндометриоза. Оно принесет пользу миллионам женщин во всем мире».

Исследование было опубликовано в журнале Nature Genetics.

Комментарии закрыты.