Испанские исследователи раскрывают причину наиболее распространенного аутизма и открывают двери для терапии: «Это ключевой шаг вперед»

Мероприятия по повышению осведомленности о расстройстве аутистического спектра (РАС) в больнице Маниса.

• Считается, что изменение белка CPEB4 лежит в основе случаев идиопатического аутизма, когда нет очевидной генетической причины.
• Дополнительная информация: Когда вы обнаружите, что страдаете аутизмом в возрасте 40 лет:»Врачи никогда не воспринимали меня всерьез»

Расстройство аутистического спектра (РАС) влияет на составляет 1% населения мира, и, по данным Организации Объединенных Наций, за это столетие его распространенность увеличилась с 6% до 15%. Хотя в этом состоянии была обнаружена высокая наследуемость, до 80 % случаев не обнаруживают каких-либо мутаций в родственных генах, которые могли бы объяснить, почему проявляется расстройство.

В тех случаях, когда точное генетическое изменение не может быть идентифицировано, диагностируется картина <сильного>идиопатического аутизма. У человека не будет никаких специфических черт, связанных с его внешним видом, или <сильных>серьезных неврологических симптомов. РАС, который, как правило, выявляется с трехлетнего возраста, будет проявляться исключительно в виде ограниченного интереса пациента к определенным видам деятельности и трудностей в общении.

В 2018 году группа исследователей при участии IRB Barcelona описала взаимосвязь между этой распространенной формой аутизма и аномалиями в белке CPEB4. Теперь группа завершила исследование, расшифровав механизм,лежащий в основе этой связи, которые они публикуют в журнале < em>Nature. По словам докторов Ксавье Сальвателлы и Рауля Мендеса, которые возглавляли исследование, это было бы «ключевым достижением в области аутизма«.

Белок CPEB4 координирует экспрессию сотен генов, необходимых для активности нейронов. Первоначально его целью было проверить его роль в развитии нейродегенеративного заболевания, болезни Хантингтона. Однако, анализируя изменения экспрессии CPEB4 на модифицированной мышиной модели, исследователи были удивлены, увидев, что это повлияло на большинство генов восприимчивости к расстройствам аутистического спектра.

Теперь исследователи смогли описать, почему это происходит. Белок образует молекулы, похожие на капли, которые позволяют сохранять и высвобождать определенные инструкции, которые позволяют ему реплицироваться. Однако у людей с аутизмом во время этого процесса происходят небольшие потери. Это приводит к образованию более сильных скоплений, которые в ключевые моменты развития нервной системы препятствуют высвобождению ключевых инструкций для функционирования нейронов.

Авторы работы утверждали, что в <сильном>генезе аутизма могут также участвовать <сильные>факторы окружающей среды, которые нарушают правильное развитие мозга, такие как инфекции во время беременность. Зная, что белок CPEB4 регулирует множество генов во время эмбрионального развития, это может быть <сильной>возможной связью между этими факторами, которые могут влиять на неврологический рост и экспрессию генов, предрасполагающих к аутизму.

По мнению команды, работа «может объяснить, почему у некоторых людей развивается аутизм без генетической мутации» и «позволяет получить представление о возможном <сильном>терапевтическом подходе с помощью новых методов лечения», направленных на восстановить нарушенную функцию белка.

Хотя пороки развития нейрональных структур пациентов не могут быть полностью исправлены у взрослых пациентов, восстановление функции белка не может быть полностью исправлено. передача информации, передаваемой через CPEB4, в сочетании с реабилитацией открыла бы путь к улучшению симптомов, связанных с РАС.