Хаби, ребенок, родившийся с анемией Фанкони: «За один день жизни ему пришлось исправить все пороки развития»

Отец Хаби считал «немыслимым», чтобы его сын мог играть в футбол. Передано

• Это заболевание не только вызывает врожденные пороки развития, но также характеризуется высокой предрасположенностью к раку и недостаточностью костного мозга.
• Дополнительная информация: Генная терапия позволяет остановить анемию Фанкони, редкое заболевание, вызывающее предрасположенность к раку

Хаби не родился когда группа испанских ученых уже думала о нем. В возрасте всего пяти лет ему поставили диагноз <сильная>анемия Фанкони, редкое генетическое заболевание. По оценкам, это затрагивает 1 из 300 000 человек. В семье не могли поверить, что маленький Оренсано был таким: «Мир обрушивается на тебя«, — говорит Хавьер Балтар, его отец. Хотя он также считает это облегчением: «По крайней мере, вы уже знаете, что там и почему идет не так».

В конце 2016 года Хаби был направлен в больницу Сан-Жоан-де-Деу, потому что у него были проблемы с сердцем. у меня началось «<сильное>множество инфекций и проблем с дыханием«. Именно тогда они подтвердили ему диагноз, о котором у них уже были подозрения: «Мы ходили с мухой за ухом и хотели верить, что это не так». Паула Сеоан, его мать, рассказывает ИСПАНЕЦ что это была «сложная ситуация». Прошло три недели с тех пор, как она только что родила второго ребенка.

» <сильные>У нас ужасные воспоминания, — добавляет Хавьер, — мы никогда не забудем тот день, когда выписались из больницы с ним». Помимо названия болезни, у них было имя доктора Хулиана Севильи. Этот гематолог из больницы Младенца Иисуса собирался провести клиническое испытание на пациентах с анемией Фанкони, доклинические исследования которых начались более 20 лет назад.

Решите, что вашему ребенку «шесть с половиной лет». пройти экспериментальную терапию-значит погрузиться в море «множества сомнений»: «Какие могут быть последствия? Будет ли это хорошо или плохо? Внезапно ты не знаешь, куда собираешься попасть». Также не помогает то, что окружение «вместо того, чтобы подбадривать нас», проявляет себя более негативно, чем сами родители, как это произошло в данном случае. Паула говорит, что они были «смелыми» и позволяли себе руководствоваться интуицией. Возможно, это также повлияло на трудный путь, который они прошли до этого момента.

Привык к госпитализации

» Хаби родился в Оренсе недоношенным, с полутора килограммами и множеством пороков развития«, — рассказывает Паула, от которой ускользает только «проблема с сердцем», которую на момент интервью она не может вспомнить. Многие другие он перечисляет без проблем: «Атрезия пищевода, атрезия двенадцатиперстной кишки и трахеоэзофагеальный свищ».

Они попросили перевести их в справочный центр, потому что хирурги дали им»плохой прогноз». «За один день до конца жизни, — вспоминает Паула, — мы поехали в Ла-Корунью на машине скорой помощи, и именно там ей сделали операции по устранению всех имеющихся у нее пороков развития». Это не единственные последствия, которые обычно возникают у людей с анемией Фанкони. Также характеризуется высокой предрасположенностью к раку и прогрессирующей недостаточностью костного мозга.

Как сожалеет его отец, Хаби «очень привык находиться в больнице». «<стронг>Его жизнь не была жизнью мальчика его возраста«. Она почти никогда не могла ходить на дни рождения, потому что часто болела. Я очень редко выходил на улицу. И когда я делал это в людных местах, «через два дня мне стало плохо, потому что я заразился всевозможными инфекциями. Я бы не сказал, что ребенок с пузырями, но чуть меньше».

В результате операций у него остались респираторные осложнения и гастроэзофагеальный рефлюкс. Кроме того, костный мозг уже начал давать сбой. Единственная существующая на данный момент терапия недостаточности костного мозга-это трансплантация костного мозга от совместимого здорового донора. Хотя за последние несколько лет состояние улучшилось, оно требует восстановительного лечения химиотерапией. И это связано как с краткосрочными, так и с долгосрочными рисками, поэтому является синонимом длительной госпитализации.

Совершенно нормальная жизнь

Без донора, который соответствовал бы выполнив требования и разрешив все возможные сомнения, родители Хаби согласились на участие своего сына в клиническом исследовании, которое проводил Хулиан Севилья. Решение было рискованным потому что до сих пор ни одно исследование в мире не показало, что генная терапия эффективна при этом сложном заболевании.

Вместе с маленьким оренсано должны были принять участие еще семь пациентов. У всех них были удалены пораженные стволовые клетки для транспортировки в лабораторию Центра энергетических, экологических и технологических исследований (Ciemat). На следующий день клетки уже были генетически модифицированы и готовы вернуться в тело Хаби.

Паула, которая прекрасно помнит, что это было 16 марта 2017 года, была удивлена тем, что вся команда Ciemat пришла на тренировку. в больницу для инфузии клеток. К 48 часам они уже вернулись домой и у них было будущее, которого они никогда не могли себе представить. «Если мне скажут, что мой сын собирается играть в футбольной команде, как сейчас, я думаю, что это шутка», — говорит Хавьер.

Это правда, что он устает больше других и который, как говорит его мать, «очень худой мальчик». Но для них было немыслимо, чтобы Хаби, ученик 1-го класса ESA, мог остаться со своими друзьями, чтобы пойти перекусить, как он это делает сейчас. «Сегодня он ведет совершенно нормальную жизнь» по результатам испанского клинического исследования, результаты которого после семи лет наблюдения были только что опубликованы в престижном журнале The Lancet.

В двух из у пролеченных пациентов доля исправленных клеток достигла уровня более 90%, что позволило скорректировать естественную историю заболевания. Президент Фонда » Анемия Фанкони «считает, что»теперь перед нашими детьми открываются новые надежды, которые были немыслимы несколько лет назад». По данным этой организации, в Испании зарегистрировано 290 случаев, из которых около половины умерли.

Следующим шагом в этой генной терапии будет получение одобрения Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA). «Джолин, пусть благодаря твоему сыну другие дети смогут пройти курс лечения», — говорит Паула, которая уже надеется, что сможет рассказать об этом Хаби через несколько лет.