Вызывающая карликовость мутация замедлила старение и защитила от болезней сердца

Некоторые редкие мутации могут задерживать развитие человека и вызывать у него очень низкий рост. Иногда такие геномные изменения могут вызывать серьезные заболевания. Но новая работа, в которой авторы изучили 24 человека с одной из наследственных форм карликовости, показывает, что они, наоборот, могут похвастаться более здоровым сердцем и в целом стареют медленнее.

Старение — сложный процесс, который происходит через множество механизмов. Некоторые учёные считают, что старение — это настоящая болезнь, которую можно и нужно лечить. В этом случае полезно знать, какие гены являются «виновниками» и какие мутации и биохимические процессы помогают замедлить разрушение организма.

Новые данные по этому вопросу поступили из необычного источника во время обследования пациентов с одним из типов наследственной карликовости. Люди с так называемым синдромом Ларона имеют нормальный уровень гормона роста (гормона роста), который необходим для увеличения тела и органов, но имеют слишком мало инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1). Обе молекулы обычно работают вместе, и дефицит любой из них препятствует росту костей и других тканей.

Заболевание наследуется от обоих родителей и вызывает значительное снижение роста. Взрослые люди с синдромом Ларона не вырастают выше 120-130 сантиметров. Однако ингибирование гормональной передачи сигналов может иметь неожиданно полезные эффекты. У людей с этими мутациями ДНК меньше повреждена, и поэтому у них меньше шансов заболеть раком. Когда это происходит, пораженные клетки обычно совершают «альтруистическое самоубийство» и спасают организм от болезни.

Кроме того, синдром Ларона «защищает» от диабета, резистентности к инсулину и когнитивных нарушений в более позднем возрасте. Единственное, чего не хватает в этом списке так называемых возрастных заболеваний, то есть возрастных заболеваний, — это сердечно-сосудистых патологий. Новая статья в журнале Med заполняет этот пробел. Это означает, что люди с карликовостью на самом деле имеют более здоровое сердце и, как правило, стареют медленнее.

Авторы исследовали состояние здоровья 24 пациентов с синдромом Ларона в Эквадоре. Ученые наблюдают за этим заболеванием уже более 30 лет, причем население Южной Америки составляет одну треть пациентов с этим диагнозом во всем мире. В контрольную группу вошли 27 здоровых родственников этих же людей. Это потому, что они имеют очень похожий генетический материал и живут в одной и той же среде.

У людей с синдромом Ларона обнаружено меньшее количество глюкозы, инсулина и креатинина в крови, более низкое артериальное давление, меньшие размеры сердца и более тонкие стенки крупнейших артерий (это указывает на отсутствие патологической гипертрофии). Артерии людей с карликовостью содержат мало атеросклеротических бляшек, несмотря на повышенный уровень «плохого» холестерина (холестерин содержится в липопротеинах низкой плотности).

Результаты согласуются с тем, что биологи узнали о защитном эффекте низких концентраций IGF-1, включая эксперименты на мышах. Грызуны, у которых была смоделирована эта генетическая аномалия, жили в среднем на 40% дольше.

Новая статья подтверждает, что этот молекулярный механизм может замедлить старение и возникновение заболеваний позднего возраста. Возможно, в будущем его детальное изучение поможет нам понять, как продлить здоровую продолжительность жизни человека, не вмешиваясь в процесс роста.