Мужчины с мутацией в генах BRCA попали в группу риска по нескольким видам рака

Варианты генов BRCA1 и BRCA2 связаны с повышенным риском рака молочной железы и яичников у женщин. Однако половина носителей этих мутаций — мужчины, а их последствия изучены гораздо меньше. В новом исследовании международная группа ученых выясняет, каких видов рака следует опасаться и в каком возрасте следует начинать обследование.

Роль вариантов генов BRCA1 и BRCA2 в генетической предрасположенности к раку молочной железы и яичников была признана в 1990-х годах. С тех пор были разработаны методы раннего выявления и предотвращения рисков, которые дали хорошие результаты. К ним относятся операция по удалению яичников и ингибиторы PARP, которые замедляют рост опухоли. Все это значительно снизило женскую смертность.

Появляется все больше свидетельств того, что мужчины-носители патогенных вариантов BRCA1 и BRCA2 также подвергаются риску. Однако эта группа населения проходит тестирование реже, поэтому лечащие врачи не знают об их статусе.

По статистике США, 1 из 250 человек является носителем мутаций BRCA1 и BRCA2, однако доля случаев рака среди носителей неизвестна, поскольку мужчины проходят тестирование в 10 раз реже, чем женщины. Причина кроется не только в отсутствии медицинской консультации, но и в недостаточном образовании и поведенческих особенностях.

В обзоре, опубликованном в журнале JAMA Oncology, большая группа ученых под руководством доктора Хизер Ченг из Медицинской школы Вашингтонского университета собрала данные о риске рака у мужчин, являющихся носителями патогенных вариантов BRCA. Авторы считают, что лечащим врачам необходимо получить более полный семейный анамнез. Информация о случаях рака у матери и отца может помочь определить генетическую предрасположенность.

Рак простаты, поджелудочной железы и молочной железы у мужчин также является показанием для генетического тестирования. Ученые отмечают, что к существующим данным о распространенности патогенных вариантов BRCA в США следует относиться с осторожностью. Так как в основном они проводятся в отношении европейского населения и среди мужского населения наблюдается предвзятое отношение к евреям-ашкеназам.

У носителей BRCA1 риск рака простаты повышен в 3,8 раза, а у носителей BRCA2 — в 4,7-8,6 раза. Эти мутации также увеличивают вероятность метастазирования.

«Учитывая эти данные, мужчины-носители BRCA1/2 подвергаются высокому риску развития агрессивного рака простаты. Трудно сделать точные оценки для всей популяции», — заключили авторы.

Согласно подходу IMPACT (Инициатива по индивидуальной предрасположенности к раку простаты), скрининг на носительство BRCA2 следует начинать в возрасте от 40 до 45 лет. Хотя насчет регулярности существуют разные мнения – раз в год или два раза в год. Возраст, в котором начинается тестирование на рак у носителей BRCA1, неизвестен. Чтобы найти лучший подход, ученые рекомендуют проводить скрининг при каждой возможности.

У носителей BRCA1 в 1,9 раза чаще диагностируется рак поджелудочной железы; у носителей BRCA2 риск увеличивается в 3-7,8 раза. В 50 лет вероятность заболеть будет больше. Этот рак имеет высокий уровень смертности.

Рак молочной железы у мужчин встречается редко: он поражает одного из 833 мужчин. Однако BRCA2 увеличивает риск на 7–9 процентов, а BRCA1 увеличивает риск только на 1,2 процента. Имеются также данные о том, что носители этих вариантов патогена более восприимчивы к раку желудка, особенно в сочетании с инфекцией Helicobacter pylori. Четкая связь с другими видами рака не установлена, или не проводятся исследования, посвященные им.

Комментарии закрыты.