Мероприятия по повышению осведомленности о расстройстве аутистического спектра (РАС) в больнице Маниса.
- Считается, что изменение белка CPEB4 лежит в основе случаев идиопатического аутизма, когда нет очевидной генетической причины.
- Дополнительная информация: Когда вы обнаружите, что страдаете аутизмом в возрасте 40 лет:»Врачи никогда не воспринимали меня всерьез»
Расстройство аутистического спектра (РАС) влияет на составляет 1% населения мира, и, по данным Организации Объединенных Наций, за это столетие его распространенность увеличилась с 6% до 15%. Хотя в этом состоянии была обнаружена высокая наследуемость, до 80 % случаев не обнаруживают каких-либо мутаций в родственных генах, которые могли бы объяснить, почему проявляется расстройство.
В тех случаях, когда точное генетическое изменение не может быть идентифицировано, диагностируется картина идиопатического аутизма. У человека не будет никаких специфических черт, связанных с его внешним видом, или серьезных неврологическихсильных> симптомов. РАС, который, как правило, выявляется с трехлетнего возраста, будет проявляться исключительно в виде ограниченного интереса пациента к определенным видам деятельности и трудностей в общении.
В 2018 году группа исследователей при участии IRB Barcelona описала взаимосвязь между этой распространенной формой аутизма и аномалиями в белке CPEB4. Теперь группа завершила исследование, расшифровав механизм,лежащий в основе этой связи, которые они публикуют в журнале Nature. По словам докторов Ксавье Сальвателлы и Рауля Мендеса, которые возглавляли исследование, это было бы «ключевым достижением в области аутизма«.
Белок CPEB4 координирует экспрессию сотен генов, необходимых для активности нейронов. Первоначально его целью было проверить его роль в развитии нейродегенеративного заболевания, болезни Хантингтона. Однако, анализируя изменения экспрессии CPEB4 на модифицированной мышиной модели, исследователи были удивлены, увидев, что это повлияло на большинство генов восприимчивости к расстройствам аутистического спектра.
Теперь исследователи смогли описать, почему это происходит. Белок образует молекулы, похожие на капли, которые позволяют сохранять и высвобождать определенные инструкции, которые позволяют ему реплицироваться. Однако у людей с аутизмом во время этого процесса происходят небольшие потери. Это приводит к образованию более сильных скоплений, которые в ключевые моменты развития нервной системы препятствуют высвобождению ключевых инструкций для функционирования нейронов.
Авторы работы утверждали, что в генезе аутизма могут также участвовать факторы окружающей среды, которые нарушают правильное развитие мозга, такие как инфекции во время беременность. Зная, что белок CPEB4 регулирует множество генов во время эмбрионального развития, это может быть возможной связью между этими факторами, которые могут влиять на неврологический рост и экспрессию генов, предрасполагающих к аутизму.
По мнению команды, работа «может объяснить, почему у некоторых людей развивается аутизм без генетической мутации» и «позволяет получить представление о возможном терапевтическом подходе с помощью новых методов лечения», направленных на восстановить нарушенную функцию белка.
Хотя пороки развития нейрональных структур пациентов не могут быть полностью исправлены у взрослых пациентов, восстановление функции белка не может быть полностью исправлено. передача информации, передаваемой через CPEB4, в сочетании с реабилитацией открыла бы путь к улучшению симптомов, связанных с РАС.