В мире существуют болезни, о которых многие из нас никогда не слышали. Они поражают настолько малую часть населения, что фармацевтические компании часто не видят коммерческой выгоды в разработке лекарств для их лечения. Это — редкие заболевания (или орфанные болезни), одна из самых сложных и недооцененных проблем современной медицины.
Что такое редкое заболевание?
Формально, редкое заболевание — это любое заболевание, поражающее небольшой процент популяции. Однако единого, общепринятого определения не существует. Разные страны и организации подходят к этому вопросу с разными критериями, которые в первую очередь касаются распространенности болезни:
- В США согласно закону «О редких заболеваниях» (Rare Diseases Act of 2002) редким считается заболевание, от которого страдает менее 200 000 человек в стране. Это примерно 1 человек на 1 500.
- В Японии порог ниже: редким считается заболевание, встречающееся у менее чем 50 000 пациентов (около 1 на 2 500 человек).
- В Европейском Союзе используется комплексный подход. Европейская комиссия определяет редкие заболевания как «опасные для жизни или хронически инвалидизирующие заболевания с низкой распространенностью», которая составляет менее 1 человека на 2 000.
В медицинской литературе можно встретить разброс определений от 1 на 1 000 до 1 на 200 000 человек. Однако ключевая идея остается неизменной: с редким диагнозом сталкивается так мало людей, что это создает уникальные медицинские, социальные и экономические вызовы.
Терминология: Почему «сироты»?
В профессиональной среде можно встретить термин «орфанные болезни» (orphan diseases). Это понятие шире, чем просто статистическая редкость. Оно подчеркивает «сиротскую» судьбу таких заболеваний: из-за малого количества пациентов они часто остаются без внимания большой фармации и исследовательских институтов. На разработку лекарства для массового рынка («блокбастера») тратятся миллиарды, в то время как исследования редких недугов экономически невыгодны без поддержки государства.
Именно поэтому были созданы законы, стимулирующие разработку «орфанных препаратов» (Orphan Drugs) — лекарств, предназначенных для диагностики, профилактики или лечения редких заболеваний. Эти законы предоставляют производителям налоговые льготы, гранты и временную монополию на рынке, чтобы сделать разработку таких препаратов возможной.
Смотрите также:
- ИИ DeepRare превосходит врачей в диагностике редких заболеваний
- Вакцинация против опоясывающего лишая замедляет старение
- Новая эра в борьбе с пародонтитом: как наука учится договариваться с микробиомом
Масштаб явления: Сколько их?
Долгое время считалось, что в мире существует около 7 000 редких заболеваний (эта цифра фигурировала в акте США 1983 года). Однако развитие генетики и биоинформатики позволило уточнить эти данные. В 2019 году проект Monarch Initiative, используя базу знаний Mondo, объединил различные источники (такие как OMIM и Orphanet) и представил новый подсчет. Оказалось, что существует более 10 500 редких заболеваний.
По оценкам организации Global Genes, на сегодняшний день в мире насчитывается около 10 000 редких заболеваний, и около 80% из них имеют генетическую природу.
Природа заболеваний и статистика
Большинство редких заболеваний являются генетическими и сопровождают человека на протяжении всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Часто они дают о себе знать в раннем детстве. Статистика здесь сурова: около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до своего пятого дня рождения.
Некоторые болезни настолько редки, что известны буквально единичные случаи в мировой истории:
- Болезнь Филдса (Fields condition) считается самым редким известным заболеванием в мире. На сегодняшний день известно всего о трех заболевших, двое из которых — близнецы.
- Дефицит рибозо-5-фосфат изомеразы занимает второе место по редкости. За 27 лет (на момент исследования) было диагностировано всего четыре пациента.
Проблемы пациентов с редкими заболеваниями
Жизнь человека с орфанным диагнозом полна трудностей:
- Диагностический одиссея. Из-за неосведомленности врачей и схожести симптомов с более распространенными болезнями, пациенты могут годами ходить по специалистам, прежде чем получат верный диагноз.
- Отсутствие лечения. Даже после постановки диагноза часто оказывается, что approved therapy (одобренной терапии) не существует, или же препарат (орфанный) существует только за рубежом и недоступен.
- Социальная изоляция. Общество мало знает об этих болезнях, что часто приводит к стигматизации и непониманию.
Заключение
Редкие заболевания перестали быть исключительно медицинской проблемой. Сегодня это вызов для систем здравоохранения и законодательства во всем мире. Благодаря усилиям пациентских организаций и развитию генетических технологий, миллионы людей с «невидимыми» болезнями получают шанс на диагностику и лечение. Но путь еще далек: для подавляющего большинства из 10 000 известных заболеваний эффективные методы терапии все еще предстоит найти.